ജീനോമിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തെ ഇല്ലാതാക്കുന്നത് ചുറ്റുമുള്ള ജീനുകളുടെ പ്രകടനത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഒരു കൂട്ടം ഗവേഷകർ ‘തന്മാത്രാ കത്രിക’യുടെ ഒരു രൂപമായ ക്ലസ്റ്റേർഡ് റെഗുലർലി ഇന്റർസ്‌പേസ്ഡ് ഷോർട്ട് പാലിൻഡ്രോമിക് റിപ്പീറ്റ്‌സ് (CRISPR) ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് ഉപയോഗിച്ചു.
ലോകത്തെ ഏറ്റവും മാരകമായ ജനിതക രക്ത രോഗങ്ങളിലൊന്നായ അരിവാൾ കോശ രോഗത്തിനുള്ള പുതിയ ചികിത്സാ രീതികൾ വികസിപ്പിക്കാൻ ഗവേഷകരെ സഹായിക്കുമെന്ന് ജേണൽ ബ്ലഡ് എന്ന ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠനം സഹായിക്കും.
“സിക്കിൾ സെൽ രോഗവും ബീറ്റാ തലസീമിയയും അടുത്ത ബന്ധമുള്ള രോഗവും ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ബാധിക്കുന്ന പാരമ്പര്യ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളാണ്,” ന്യൂ സൗത്ത് വെയിൽസ് സർവകലാശാലയിലെ ഗവേഷക കേറ്റ് ക്വിൻലാൻ പറഞ്ഞു.
“അവ ലോകമെമ്പാടും പതിവായി കാണപ്പെടുന്നു – ഓരോ വർഷവും ഏകദേശം 318,000 നവജാതശിശുക്കൾ ഈ പ്രശ്നങ്ങളുമായി ജനിക്കുന്നു. കൂടാതെ, അഞ്ച് വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിലെ മരണങ്ങളിൽ 3% ഹീമോഗ്ലോബിൻ അസാധാരണതകളാണ്,” ക്വിൻലാൻ അഭിപ്രായപ്പെട്ടു.
ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് മുതിർന്ന ഗ്ലോബിൻ ജീനിന്റെ കുറവ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്‌സിജനെ എത്തിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ വികാസത്തിൽ രൂപാന്തരപ്പെട്ട ജീനുകൾ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു.
“അവയ്ക്ക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, കുട്ടികൾ ജനിക്കുമ്പോൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല. കാരണം, അവർ ഇപ്പോഴും ഗര്‍ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഗ്ലോബിനാണ് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നത്, മുതിർന്ന ഗ്ലോബിൻ അല്ല. വികസനത്തിന്റെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ നാം പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന വ്യത്യസ്തമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ജീനുകൾ നമുക്കുള്ളതിനാലാണിത്, ” ക്വിൻലാൻ വിശദീകരിച്ചു.
“ഗര്‍ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഗ്ലോബിൻ ഓഫാക്കുകയും മുതിർന്നവരുടെ ഗ്ലോബിൻ സ്വിച്ച് ഓൺ ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നതോടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു, ഇത് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ സംഭവിക്കുന്നു,” ക്വിൻലാൻ പറയുന്നു.
